细胞学检查作为穹窿穿刺，抽吸腹水作细胞学检查，在腹腔镜检查或剖腹探查时，可同时在子宫直肠陷凹处吸液检查，对恶性肿瘤的诊断有较高的准确率。
腹腔镜检查可直接看到肿物的大体情况，可观察整个盆腹腔，在可疑部位进行多点活检并吸收腹液进行细胞学检查可确定诊断及术后监护。但对巨大肿块或粘连性肿块患者禁忌施行，也无法观察到腹膜后淋巴结，是为缺点。
放射学诊断以腹部平片，静脉肾盂造影，吞钡检查，淋巴造影等协助诊断。电子计算机体层扫描（CT）可鉴别良、恶性肿瘤，盆腔肿块合并肠梗阻的诊断，显示肝、肺及腹膜后淋巴结转移。
一旦发现囊肿，为了诊断是否属于癌症，阴道四维彩超具有重要临床意义。如果是功能性囊肿，再度检查时囊肿可能缩小或消失。如果复查囊肿没有消失或反而变得疼痛、增大，必要时得行腹腔镜探查术。积极采用微创腹腔镜机术直接治疗，解除危险。
其次，若囊肿为恶性的卵巢肿瘤，和其他肿瘤一样，能制造和释放抗原，激素及酶等多种产物，这些物质在患者血清中可通过免疫学，生化等方法测出，称为肿瘤标志物，提示体内存在某种肿瘤。
1、抗原标志物：AFP是内胚窦瘤的最好肿瘤标志。畸胎瘤未成熟时AFP值也可升高，AFP的升高常先于临床体征，它在诊断和监护方面都具有重要意义。
2、激素标志物：绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）是妊娠滋养细胞疾病特异性很高的标志物，卵巢绒癌患者血清浓度也往往升高。颗粒细胞瘤及卵泡膜细胞瘤患者雌激素水平上升。30%的睾丸母细胞瘤患者尿17-酮类固醇的排出量增高。
3、酶的标志物/乳酸脱氢酶（LDH）在卵巢恶性肿瘤患者的排出量增高。
